모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀 질환입니다.
뇌로 충분한 혈액이 공급되지 않으면 신경학적 이상 증상이 발생할 수 있으며, 뇌출혈의 위험도 증가합니다.
이 병은 주로 일본, 한국, 중국 등 동아시아 지역에서 비교적 흔하게 발견되며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지는 경향이 있습니다.
정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 큰 역할을 할 것으로 추정됩니다.
병이 진행될수록 뇌 기능 저하와 심각한 신경 손상이 발생할 수 있으므로 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.
1. 모야모야병의 원인과 진행 과정
모야모야병의 가장 큰 특징은 뇌로 가는 주요 동맥이 점점 좁아지면서 혈류가 감소하는 것입니다.
특히, 뇌의 내부 경동맥과 중대뇌동맥, 전대뇌동맥 부위에서 혈관 협착이 발생하게 됩니다.
혈액 공급이 줄어들면 뇌는 이를 보상하기 위해 새로운 혈관을 형성하는데, 이러한 혈관들은 정상적인 혈관보다 매우 가늘고 약합니다.
이러한 미세혈관들은 마치 연기가 모락모락 피어오르는 것처럼 보이기 때문에 일본어에서 ‘모야모야(もやもや, 희미하게 퍼지는 연기)’라는 단어에서 병명이 유래되었습니다.
이 병의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 강하게 작용하는 것으로 보입니다. 특히, 가족력이 있는 경우 모야모야병 발병 확률이 높아지며, 특정 유전자 돌연변이와 연관이 있을 가능성이 제기되고 있습니다.
그러나 환경적 요인이 얼마나 영향을 미치는지는 아직 명확하지 않습니다. 일부 연구에서는 면역 시스템 이상이나 혈관 염증과의 연관성도 제기되었으나, 아직 확실한 인과관계가 밝혀지지는 않았습니다.
모야모야병이 진행되면 혈류 부족으로 인해 뇌는 점점 더 많은 신생 혈관을 만들려 하지만, 이 혈관들은 정상적인 기능을 하지 못하고 오히려 출혈 위험을 증가시킵니다.
그 결과 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 심각한 합병증이 발생할 위험이 커지게 됩니다.
2. 모야모야병의 주요 증상
모야모야병의 증상은 연령대에 따라 다르게 나타납니다. 소아 환자의 경우 뇌혈류 부족으로 인해 뇌 허혈 증상이 주로 나타나며, 성인 환자는 뇌출혈이 주요 증상으로 발생하는 경우가 많습니다.
소아에서 가장 흔한 증상은 일과성 허혈 발작(TIA)입니다. 이는 뇌로 가는 혈류가 일시적으로 부족해지면서 특정 신체 부위의 마비, 감각 이상, 언어 장애, 시각 장애 등이 발생하는 현상입니다.
특징적인 점은 뜨거운 음식을 불거나, 크게 웃거나, 과호흡을 하는 경우 증상이 더욱 심해질 수 있다는 것입니다. 이러한 행동들은 뇌혈류를 더 줄어들게 만들어 갑작스럽게 손발에 힘이 빠지거나 마비가 발생하는 원인이 될 수 있습니다.
반면, 성인에서는 뇌출혈로 인한 증상이 더 흔하게 나타납니다. 갑작스러운 극심한 두통, 의식 저하, 구토, 마비 증상 등이 대표적입니다.
출혈의 정도에 따라 경미한 두통만 나타나는 경우도 있지만, 심한 경우에는 뇌 손상이 발생하여 반신마비, 언어장애, 시력 저하 등 후유증이 남을 수도 있습니다.
이 밖에도 모야모야병 환자들은 만성적인 두통을 호소하거나, 기억력 저하, 집중력 감소 등의 인지 기능 저하 증상을 경험할 수 있습니다.
병이 진행되면서 신경계 이상 증상이 더욱 뚜렷해지기 때문에 초기에 작은 이상 신호라도 간과하지 않는 것이 중요합니다.
3. 모야모야병의 진단 방법
모야모야병은 일반적인 신경학적 검사만으로는 진단하기 어렵기 때문에 다양한 영상 검사를 활용하여 진단을 내리게 됩니다.
먼저, 의사는 환자의 병력과 신경학적 검사를 통해 초기 평가를 진행합니다.
특정 행동 후에 일시적인 마비가 발생했는지, 자주 두통이 있는지, 신경학적 이상 징후가 있는지 등을 면밀히 확인합니다. 이러한 초기 평가에서 모야모야병이 의심될 경우, 보다 정밀한 영상 검사가 필요합니다.
뇌 자기공명영상(MRI)과 뇌 자기공명혈관조영술(MRA)은 비침습적인 방법으로 뇌혈관의 구조와 혈류 상태를 확인할 수 있습니다.
모야모야병이 있는 환자의 경우 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지고, 그 주변에 비정상적인 혈관망이 형성된 모습을 확인할 수 있습니다.
보다 정확한 진단을 위해 뇌혈관조영술(DSA)도 시행될 수 있습니다. 이 검사는 조영제를 주입한 후 X-ray로 뇌혈관을 촬영하는 방법으로, 혈관의 협착 정도와 신생혈관의 분포를 보다 상세히 확인할 수 있습니다.
또한, 뇌혈류 검사(SPECT 또는 PET)를 통해 뇌의 특정 부위에서 혈류 공급이 얼마나 부족한지를 평가할 수도 있습니다.
4. 모야모야병의 치료와 관리 방법
모야모야병은 현재까지 완치할 수 있는 치료법이 존재하지 않지만, 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 다양한 치료법이 시행되고 있습니다.
가장 효과적인 치료법은 뇌혈류를 개선하는 수술입니다. 대표적인 수술 방법으로는 직접 혈관 우회술과 간접 혈관 우회술이 있습니다.
직접 혈관 우회술은 머리의 건강한 동맥을 뇌혈관에 직접 연결하여 혈류 공급을 증가시키는 방법입니다.
반면, 간접 혈관 우회술은 주변 조직을 이용하여 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방식으로, 시간이 지나면서 서서히 혈류 공급이 개선되는 효과를 기대할 수 있습니다.
비수술적 치료로는 혈액 순환을 원활하게 하고 혈전 생성을 방지하기 위한 약물 치료가 포함됩니다. 항혈소판제(아스피린 등)가 종종 처방되며, 혈압을 적절히 유지하는 것도 중요합니다.
생활 습관 개선도 필수적입니다. 스트레스를 줄이고, 혈압을 잘 관리하며, 과도한 운동이나 갑작스러운 과호흡을 피하는 것이 좋습니다. 또한, 정기적인 검진을 통해 뇌혈류 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 필요합니다.
모야모야병은 희귀하지만 매우 심각한 신경 질환으로, 초기에는 가벼운 증상으로 보일 수 있으나 점차 뇌기능 저하와 합병증이 나타날 가능성이 큽니다.
특히 뇌출혈이나 뇌경색의 위험이 있기 때문에 조기에 진단받고 적절한 치료를 받는 것이 매우 중요합니다.
증상이 의심된다면 즉시 전문의를 찾아 검사를 받아보는 것이 가장 현명한 선택입니다.
수술적 치료와 생활 습관 개선을 병행하면 증상을 완화하고 보다 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.
모야모야병에 대한 정확한 정보를 알고 대비하는 것이 질환으로 인한 위험을 줄이는 가장 좋은 방법입니다.